¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT)? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad

displasia broncopulmonar

La deficiencia de Alfa 1 antitripsina (AAT) puede causar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una enfermedad que se caracteriza porque el hígado no produce suficiente cantidad de AAT, una proteína que protege a los pulmones y al propio hígado de la inflamación producida por infecciones y sustancias que, como el humo del tabaco, causan irritación.

Esta afección puede desembocar en enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y en una enfermedad hepática como es el caso de la cirrosis.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina se trasmite por herencia genética y puede dar como resultado una enfermedad grave de los pulmones y del hígado en diferentes momentos de la vida. En su forma grave es potencialmente mortal. Fumar incrementa las opciones de enfisema.

La causa de la deficiencia de alfa-1 antitripsina es congénita por una variante anómala de un gen contenido en el cromosoma 14. Déficits genéticos más comunes:

– MS, causa una disminución muy leve (AAT. No tiene riesgo de enfermedad hepática ni de enfisema.

– SS, produce una disminución leve de AAT. No tiene riesgo de enfermedad hepática ni de enfisema.

– MZ, disminución de leve a moderada de AAT. Tiene riesgo leve de enfermedad hepática y/o un riesgo muy leve de producir enfisema.

– ZS, disminución moderada con riesgo moderado de provocar enfermedad hepática y/o enfisema.

Esta enfermedad puede presentar una amplia gama de síntomas diferentes como:

– Sibilancias al respirar.

– Dificultad para respirar (disnea).

– Tos crónica.

– Flema.

– Bronquitis.

– Resfriados.

– Ictericia.

– Náuseas y vómitos.

– Pérdida de peso involuntaria.

– Hinchazón en diversas partes del cuerpo como abdomen, piernas y pies.

– Niveles altos de enzimas hepáticas.

El médico en todos los casos recurre a realizar un análisis de sangre para medir la cantidad de proteína que tiene el paciente y para identificar el fenotipo, es decir qué tipo de proteína hay en la sangre. En ocasiones también se encarga un estudio genético vinculado al análisis de sangre.

Hay grupos de personas que deberían someterse a las pruebas para saber si tienen déficit de alfa-1 antitripsina:

– Enfermos de asma.

– Enfermos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica).

– Personas con bronquiectasias (dilatación de los bronquios).

– Disnea.

– Pacientes con enfermedad hepática sin causa conocida.

– Familiares consanguíneos de enfermos con déficit de AAT.

Si alguien en la familia tiene esta enfermedad es necesario que sus familiares directos se hagan las pruebas genéticas.

Para diagnosticar las enfermedades relacionadas con la AAT se realizarán, además, radiografías de tórax, pruebas de función respiratoria, una tomografía computerizada TC de tórax y ecografía abdominal.

Fuente Original: laVanguardia