Caso clínico

Paciente derivada por expectoración hemoptoica

Descripción

Motivo de la consulta

Se describe el caso de una mujer de 65 años derivada por expectoración hemoptoica.

Antecedentes

  • Hipertensión arterial en tratamiento.
  • Hipotiroidismo, en tratamiento con levotiroxina sustitutiva.
  • Bronquiectasias valoradas previamente en otro centro hospitalario, constatadas con tomografía axial computarizada (TAC) de tórax sin ingresos hospitalarios por
  • Hábitos tóxicos: fumadora de 5 cigarrillos al día. Índice paquetes-año (IPA):

Enfermedad pulmonar

Tras acudir en noviembre de 2010 al servicio de urgencias por presentar expectoración hemoptoica (primer episodio), se le pauta cobertura antibiótica empírica con cefditoreno (400 mg/12 h × 7 días) y es remitida a nuestra consulta externa de Neumología para seguimiento. En consulta, la paciente refiere además disnea de grado 2 en la escala modificada de disnea del Medical Research Council (mMRC). Se pone en marcha el estudio.

Pruebas complementarias 

Analítica sanguínea

Hemograma: las tres series son normales. Bioquímica: todos los parámetros se encuentran dentro de la normalidad. Estudio de coagulación: normal. Cuantificación de inmunoglobulinas A, E, M, G y subclases de inmunoglobulina G (IgG): normales. Test del sudor: 24 mmol/L. Niveles en sangre de α1-antitripsina (AAT): 33 mg/dL (nov-2010) y 31 mg/dL (ene-2011). Determinación de genotipo de AAT: Pi*ZZ.

Espirometría

Se le practica el 23 de noviembre de 2010, y revela obstrucción moderada con prueba broncodilatadora negativa.

Tomografía axial computarizada de tórax

La prueba se realizó el 2 de febrero de 2010, con los siguientes resultados (fig. 1):

  • Parénquima pulmonar con áreas radiolucentes, bibasales predominantemente, que sugiere
  • Bronquiectasias cilíndricas en la totalidad de los lóbulos pulmonares con morfología quística en el lóbulo medio y la língula.
  • En el hemiabdomen superior, imágenes redondea­ das con pared cálcica, localizadas en el hilio esplénico y la raíz mesentérica, que sugieren corresponder a pequeñas dilataciones arterioescleróticas de vasos esplénicos, el mayor de ellos de unos 16 mm de diámetro máximo.

Se recomienda completar estudio para descartar hepatopatía/hipertensión portal (HTP).

 

Tomografía axial

 

Ecografía Doppler abdominal-visceral

Hígado: ligera alteración de la ecoestructura parenquimatosa, que muestra un aspecto algo grosero en relación con signos de hepatopatía crónica. Vena porta de calibre normal (12,5 mm) con flujo hepatópeto y señal Doppler normal. Vena esplénica de calibre ligeramente aumentado. Repermeabilización de vena paraumbilical. Venas suprahepáticas de calibre normal con señal Doppler espectral normal. Bazo: de aspecto globuloso, ligeramente aumentado de tamaño con un diámetro cefalocaudal aproximado de 12,5 cm. Imagen calcificada redondeada en el hilio hepático en relación con aneurisma de arteria esplénica, ya conocido y de tamaño estable (15 mm).

Resto de las estructuras: normales.

Conclusiones: ligera alteración de la ecotextura parenquimatosa en relación con hepatopatía crónica, sin lesiones focales. Signos de hipertensión portal. Sin líquido libre.

Biopsia hepática transyugular

Se observan cilindros de parénquima hepático que contienen diez espacios porta y muestran una conservación general adecuada de la arquitectura. Los espacios porta muestran una expansión fibrosa con tendencia a formar puentes, sin llegar a ser estos completos. En algunos de ellos se detecta un ligero infiltrado inflamatorio de tipo crónico constituido por linfocitos pequeños, que no se extienden a la placa limitante. No se aprecian alteraciones en los conductos biliares. El dato morfológico más relevante es la presencia en el citoplasma de los hepatocitos de numerosas inclusiones globulares, de tamaños variables, eosinófilas y resistentes a las diastasas en la reacción del ácido peryódico de Schiff, o PAS (periodic acid Schiff).

En los hepatocitos de la placa limitante y próximos a los espacios porta, los glóbulos hialinos citoplasmáticos son de gran tamaño, mientras que en el resto del lobulillo hepático estos acúmulos intracitoplasmáticos son más pequeños. No se han observado imágenes de necrosis hepatocitaria (fig. 2).

 

Biopsia Hepática

 

Diagnósticos

  • Déficit grave de AAT, genotipo Pi*ZZ.
  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fenotipo no agudizador, con obstrucción moderada.
  • Bronquiectasias
  • Hepatitis crónica con fibrosis de grado II­III y signos de HTP (varices de grado I, esplenomegalia en TAC), con gradiente de presión venosa hepática de 12 Presión suprahepática enclavada de 20.

 

Tratamiento

Inhalador LAMA (long-acting muscarinic antagonist)/ LABA (long-acting 2 agonist).

Tratamiento progresivo con AAT en dosis de 120 mg por kilogramo de peso cada dos semanas.

Discusión

Una de las principales causas de expectoración hemoptoica en el adulto, y el motivo de la consulta inicial de la paciente, es la presencia de bronquiectasias1, cuyo diagnóstico se confirma mediante la realización de una TAC de tórax de alta resolución, con cortes de 1 mm en intervalos de 10 mm, en inspiración máxima2 (fig. 1). El diagnóstico etiológico de aquellas implica la búsqueda de inmunodeficiencias por déficit de anticuerpos (deficiencia selectiva de una o de varias inmunoglobulinas o subclases de inmunoglobulina G), déficit del complemento, test del sudor, reflujo gastroesofágico, aspergilosis broncopulmonar alérgica, infección por micobacterias, discinesia ciliar primaria y déficit de AAT1.

Una concentración sérica de AAT de 57 mg/dL representa un valor umbral protector por debajo del cual se incrementa el riesgo de que un individuo sufra problemas pulmonares. El déficit grave se define por concentraciones séricas de AAT de 57 mg/dL (11 µM) o menos, determinadas por nefelometría3. En esta paciente, dos determinaciones por debajo de ese nivel (33 y 31 mg/dL) recomendaban la realización de fenotipo/genotipo.

En la práctica clínica, el 96 % de las alteraciones patológicas están relacionadas con genotipos Pi*ZZ, y el 4 % restante, con combinaciones de alelos S, Z, «raros» y nulos4. El déficit grave por genotipo Pi*ZZ representa un alto riesgo de padecer hepatopatía crónica. Histológicamente, el rasgo característico de la lesión hepática es la presencia de acúmulos de polímeros de la proteína mutada en el citoplasma de los hepatocitos en forma de glóbulos positivos a la tinción con PAS y resistentes a las diastasas5. En nuestra paciente, la TAC de tórax mostraba datos indirectos de hepatopatía crónica e HTP, por lo que fue derivada al Servicio de Aparato Digestivo. La ecografía Doppler abdominal y la biopsia hepática transyugular practicadas ratificaron el diagnóstico. Asimismo, el diagnóstico de sospecha de EPOC ha  de considerarse en adultos de más de 35 años con exposición a factores de riesgo (básicamente, IPA > 10) que presentan tos crónica, con o sin producción de esputo, o disnea6. La espirometría confirmó la sospecha. Como terapia del déficit grave de AAT se instauró tratamiento progresivo con esta glucoproteína en dosis de 120 mg/kg de peso cada dos semanas, tal y como recomiendan las guías clínicas7.

Bibliografía

  1. Vendrell M, de Gracia J, Olveira C, Martínez MA, Girón R, Máiz Normativa SEPAR. Diagnóstico y tratamiento de las bronquiectasias. Arch Bronconeumol. 2008;44(11): 629-40.
  2. Kang E, Miller R, Müller Bronchiectasis: comparison of preoperative thin section CT and pathologic findings in resected specimens. Radiology. 1995;195:649-54.
  3. Casas Maldonado Déficit de alfa-1 antitripsina. En: Soto Campos JG, coordinador. Manual de Diagnóstico y Terapéutica. 3.ª ed. Madrid: Ergon; 2016. p. 359-66.
  4. Vidal R, Blanco I, Casas F, Jardí R, Miravitlles M; Comité del Registro Nacional de Pacientes con Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina. Arch Bronconeumol. 2006;42:645-59.
  5. Blanco I, Lara B, Déficit de alfa-1 antitripsina: fisiopatología, enfermedades relacionadas, diagnóstico y tratamiento. 2.ª ed. RESPIRA-Fundación Española del Pulmón-SEPAR; 2016.
  6. Miravitlles M, Soler-Cataluña JJ, Calle M, Molina J, Almagro P, Quintano JA, et Guía española de la EPOC (GesEPOC) 2017. Tratamiento farmacológico de la EPOC estable. Arch Bronconeumol. 2017;53(6): 324-35.
  7. Casas F, Blanco I, Martínez MT, Bustamante A, Miravitlles M, Cadenas S, et Actualización sobre indicaciones de búsqueda activa de casos y tratamiento con alfa-1 antitripsina por vía intravenosa en pacientes con EPOC asociada a déficit de alfa-1 antitripsina. Arch Bronconeumol. 2015;51:185-92.

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