Caso clínico

Paciente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica y déficit de alfa-1-antitripsina

Introducción Caso Clínico EPOC y déficit de alfa-1-antitripsina

Varón de 64 años, fumador de hasta 1 paquete al día desde los 17 hasta los 40 años (consumo acumulado de 23 paquetes-año). Trabaja como administrativo, y entre sus antecedentes personales destaca haber sido diagnosticado de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) hace 10 años, sin seguimiento posterior por Neumología.

No tiene otros antecedentes de interés. Acude a consulta porque refiere encontrarse más sintomático; en la actualidad, disnea de grado 2 de la escala modificada del Medical Research Council. Niega tos o expectoración crónica, así como sibilantes. Continúa sin fumar y no ha presentado ningún episodio de agudización en el último año.

Realiza tratamiento con LAMA (long-acting muscarinic antagonist) y LABA (long acting β2-agonist)/corticoides inhalados, de forma correcta y sin efectos secundarios. A la exploración destaca una disminución generalizada del murmullo vesicular, sin ruidos patológicos sobreañadidos.

Se realiza espirometría que muestra un patrón obstructivo con FEV1(%) = 56 % y determinación de alfa-1-antitripsina sérica (AAT) (27,8 mg/dl).

Ante estos hallazgos se solicita tomografía computerizada (TC) de tórax (fig. 1) en la que se observan signos radiológicos de broncopatía crónica con extenso enfisema centrolobulillar y paraseptal. Con estos datos podemos diagnosticar al paciente de EPOC y déficit de AAT (DAAT). Se solicitó el genotipo, que resultó ser Pi ZZ, y se inició tratamiento con AAT por vía i.v. en dosis inicial de 60 (mg/kg)/semana durante 3 semanas consecutivas y posteriormente a 180 mg/kg cada 21 días.

La AAT es una glicoproteína secretada predominantemente por el hígado y su déficit se manifiesta clínicamente por enfisema pulmonar, cirrosis hepática y con menor frecuencia paniculitis y vasculitis sistémicas1. El DAAT se diagnostica por una concentración sérica inferior al 35 % del valor medio esperado o menos de 50 mg/dl y está relacionado en la gran mayoría de los casos con el genotipo Pi ZZ y en menor frecuencia con otros genotipos resultantes de combinaciones entre alelos S, Z y nulos2

El DAAT es una enfermedad rara con una prevalencia en España en torno a 1 de cada 3000 individuos. Hasta el momento, únicamente el 10- 15 % de los portadores homocigotos han sido diagnosticados. Dado que el diagnóstico de DAAT grave conlleva la puesta en práctica de un consejo genético, el estudio de familiares consanguíneos así como el tratamiento con AAT sustitutiva en pacientes seleccionados, es necesario llevar a cabo una búsqueda activa de los casos. Tanto la Organización Mundial de la Salud como las sociedades científicas American Thoracic Society, European Respiratory Society y Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica indican que debe realizarse la cuantificación sérica de AAT a todos los pacientes con EPOC

La clínica suele coincidir con los síntomas habituales de la EPOC pero de inicio precoz, aunque el síntoma principal es la disnea progresiva. En la TC de tórax se observa un enfisema panlobulillar difuso de predominio en bases. La función respiratoria se caracteriza por un patrón obstructivo, con descenso del FEV1 a unos niveles mayores de los esperados por el tabaquismo3.

En cuanto al tratamiento, la terapia con infusión i.v. periódica de AAT es el único tratamiento específico que existe para frenar la progresión del enfisema asociado al DAAT grave en pacientes con EPOC, no fumadores o exfumadores, cuyo FEV1(%) sea inferior al 80 % del predicho y presenten pérdida de la función pulmonar o progresión del enfisema, a pesar del tratamiento estándar de la EPOC4. En este caso, dado que se trata de un paciente

Bibliografía

1. Martínez-García MA, de la Rosa D, Soler-Cataluña JJ, Donat-Sanz Y, Serra PC, Lerma MA, et al. Prognostic value of bronchiectasis in patients with moderate to severe chronic obstructive pulmonary disease. Am J Respir Crit Care Med. 2013;187(8):823-31.

2. Martinez-Garcia MA, Soler-Cataluna JJ, Donat Sanz Y, Serra PC, Lerma MA, Vicente JB, et al. Factors associated with bronchiectasis in patients with COPD. Chest. 2011;140:1130-7.

3. Du Q, Jin J, Liu X, Sun Y. Bronchiectasis as a comorbidity of chronic obstructive pulmonary disease: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2016;11(3): e0150532.

4. Martínez MA, Máiz L, Catalán P. Tratamiento de las bronquiectasias no debidas a fibrosis quística. Arch Bronconeumol. 2011;47(12):599-609.

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