Una muestra de sangre permite diagnosticar déficit de proteína que causa enfisema

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Una muestra de sangre permite diagnosticar déficit de proteína que causa enfisema

Una simple muestra de sangre permite diagnosticar la falta de una proteína que es la causa principal de enfisema pulmonar severo y de EPOC en adultos, y el desencadenante más común de enfermedades hepáticas en niños. La empresa Grifols ha desarrollado el mecanismo y lo ha presentado esta mañana en el marco del congreso anual de la Sociedad Europea de Enfermedades Respiratorias que esta semana acoge el recinto de Fira de Barcelona en L’Hospitalet de Llobregat.

El nuevo sistema, bautizado como AlphaKit QuickScreen, permitirá que los especialistas puedan, a partir de una muestra de sangre, detectar un déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT en sus siglas en inglés), una proteína que produce el hígado. El profesor de Medicina Interna y Respiratoria en el hospital de las universidades de Giessen y Marburg, Claus Vogelmeier, ha destacado que con el nuevo sistema se puede descartar rápidamente esta mutación genética en un examen médico.

El neumólogo e investigador principal del departamento de Neumología del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, Marc Miratvilles, ha destacado que “normalmente se tarda siete años y la opinión de cuatro o más médicos antes de llegar al diagnóstico del DAAT”.

La prevalencia estimada del déficit de alfa-1-antitripsina es de 33 casos por cada 100.000 habitantes, una prevalencia mayor que otras enfermedades raras de pulmón, como la fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar. En España se estima que más de 10.000 personas podrían padecer esta enfermedad genética, siendo portadores del fenotipo Z causante del déficit severo.

La falta de conocimiento de la enfermedad, y los síntomas comunes a la EPOC hacen que exista un retraso del diagnóstico en el adulto de aproximadamente 10 años. La sintomatología difiere dependiendo del grado de severidad y tipo de mutación genética, pero un adulto con déficit de alfa-1 suele presentar una pérdida progresiva de función pulmonar, factor que coincide con síntomas característicos de la EPOC.

Si los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, puede derivar en un enfisema pulmonar que, finalmente, podría traducirse en un fallecimiento prematuro si no se realiza un trasplante del órgano. En niños, el déficit de alfa-1 es la causa más común de enfermedad hepática.

Vía: abc

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Última actualización del Web: 12/03/2017 Aviso legal - Política de privacidad - Política de cookies.

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